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蛋白,核型,性腺,激素,缺陷
提問: 唐氏綜合癥 問題補充: 懷孕16周時檢查唐氏綜合證為可以陽性，20周復查，現在復查各項結果指數是:絨毛膜促性腺激素113670mIU/ml,甲胎蛋白定量152.7ng/ml,均比參考指數高出很多,請問以這些指數顯示,是否為陽性或是不正常? 医师解答: 1、孕婦高齡≥35歲，染色體數目的畸變發生率也無多2、母血甲胎蛋白高值時注意開放性神經管缺陷和腹壁缺陷。低值時尤其游離雌三醇也低值時注意21-三體的可能性。3、三項母體篩查試驗結果：母血甲胎蛋白、人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇升高或降低，三項指標再結合母親年齡可以檢測，60%唐氏綜合癥假陽性率約6.6%。人類絨毛膜只占性腺激素單項指標對down’s syndnome有很高的檢出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白測定和胎兒脫落細胞核做染色體核型分析；如甲胎蛋白超標，膨出、腦積水、無腦兒等。如脊柱裂、腦脊膜膨出、腦積水、無腦兒等。如染色體核型分析呈現21-三體則可診斷胎兒為唐氏綜合癥。